Genetycznie uwarunkowane schorzenie polegające na uszkodzeniu genu umożliwiającego przemianę fenyloalaniny do tyrozyny. W wyniku niedoboru tyrozyny dochodzi do uszkodzenia mózgu i upośledzenia umysłowego. Dzieci chore na fenyloketonurię muszą stosować specjalną dietę opartą na preparatach białkowych pozbawionych fenyloalaniny oraz unikać produktów [..]

Fenyloketonuria jest chorob± wynikaj±c± z braku aktywno¶ci enzymu bior±cego udzia³ w metabolizmie fenyloalaniny.

Fenyloketonuria to choroba genetyczna, w której dochodzi do zaburzenia właściwej obróbki biochemicznej fenyloalaniny i nagromadzenia się w ustroju fenyloalaniny (właściwe stężenie dla zdrowego dziecka [..]

to wada metaboliczna o podłożu genetycznym, wpływająca negatywnie na prawidłową przemianę aminokwasu fenyloalaniny, co prowadzi do zaburzeń w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego.  

fenyloalaninemia, choroba Follinga; wrodzony defekt przemiany fenyloalaniny w organizmie (genetycznie uwarunkowany niedobór lub brak aktywno¶ci enzymu powoduj±cego przemianê fenyloalaniny w tyrozynê). Dochodzi do nagromadzenia fenyloalaniny we krwi i wydalania jej nadmiaru oraz produktów przemian zastêpczych (kwasy octowe i mlekowy) w moczu. Objawy [..]

Zaburzenie uwarunkowane genetycznie, polegające na niezdolności przemiany fenyloalaniny w tyrozynę. Nieleczona fenyloketonuria doprowadza do zaburzenia funkcji mózgu i upośledzenia umysłowego. Leczenie polega na stosowaniu specjalnej diety wykluczającej fenyloalaninę.

choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Choroba polega na braku enzymu rozkładającego fenyloalaninę, na skutek czego dochodzi do jej nagromadzenia. Nieleczona fenyloketonuria objawia się zaburz [..]

(fenyl + keton + gr. oúron ‘mocz’) med. dziedziczna choroba mutacyjna powoduj±ca powstanie recesywnego bloku mutacyjnego, który zablokowuje w organizmie przemianê aminokwasu fenyloalaniny ze spo¿ywane [..]